Հեռավոր բրազիլական գյուղաքաղաքը, որտեղ «գրեթե բոլորը միմյանց ազգականներ են» և պայքարում են հազվադեպ գենետիկ հիվանդության դեմ
Ավելի քան 20 տարի առաջ, երբ կենսաբան և գենետիկ Սիլվանա Սանտոսը ժամանեց Բրազիլիայի հյուսիս-արևելքում գտնվող Սերինյա դոս Պինտոս փոքրիկ քաղաքը, տեղի բնակիչները դեռ չգիտեին, թե ինչու երեխաներից շատերը կորցնում էին քայլելու կարողությունը։ Քաղաքն ունի ընդամենը մոտ 5,000 բնակիչ, և հենց այստեղ Սանտոսը հայտնաբերեց և անվանեց մինչ այդ անհայտ հիվանդություն՝ ՍՊՈԱՆ համախտանիշ։ Այն առաջանում է գենետիկ մուտացիայի արդյունքում և աստիճանաբար ախտահարում է նյարդային համակարգը։ Հիվանդությունն ի հայտ է գալիս միայն այն դեպքում, երբ փոխված գենը փոխանցվում է երկու ծնողներից էլ։ Սանտոսի ուսումնասիրությունը դարձավ համախտանիշի առաջին գիտական նկարագրությունը ամբողջ աշխարհում։ Այս ու հետագա աշխատանքների համար նրան 2024 թվականին ընդգրկեցին BBC-ի՝ աշխարհի 100 ամենաազդեցիկ կանանց ցուցակում։ Մինչ Սանտոսի այցը՝ ընտանիքները պարզապես չէին հասկանում, թե ինչու են իրենց երեխաները հիվանդանում։ Այսօր, սակայն, գյուղում ազատորեն խոսում են ՍՊՈԱՆ-ի և գենետիկայի մասին։ «Նա մեզ տվեց այն ախտորոշումը, որը երբեք չունեինք։ Հետազոտությունից հետո օգնություն ստացանք՝ մարդիկ, ֆինանսավորում, անվասայլակներ», — պատմում է հիվանդներից մեկը՝ Մարկինյոսը։ Սան Պաուլոյից՝ Բրազիլիայի խոշորագույն և ամենահարուստ քաղաքից ժամանած Սանտոսի հարևաններից շատերը ծագումով Սերինյայից էին։ Նրանք պատմեցին, որ իրենց հայրենի քաղաքում շատ մարդիկ չեն կարողանում քայլել, բայց որևէ մեկը չգիտի՝ ինչու։ Նրանցից մեկի դուստրը՝ Ցիրլանդիան, մանկուց տառապում էր լուրջ առողջական խնդրով՝ աչքերի ակամա շարժում, վերջույթների թուլություն։ Ժամանակի ընթացքում նա կորցրեց ինքնուրույն շարժվելու ունակությունը և սկսեց անվասայլակով տեղաշարժվել։ Տարիներ տևած հետազոտություններից հետո Սանտոսն ու իր թիմը ախտանիշները նույնացրեցին որպես ՍՊՈԱՆ համախտանիշի դրսևորումներ։ Հետագայում հայտնաբերվեցին ևս 82 նման դեպք աշխարհի տարբեր վայրերում։ Սանտոսը Սերինյա էր ժամանել որպես հյուր՝ հարևանների հրավերով։ Նա պատմում է, որ այս վայր հասնելը նման էր «այլ աշխարհ ընկնելուն»՝ ոչ միայն գեղատեսիլ բնության, այլև անսովոր սոցիալական իրավիճակի պատճառով։ Քայլելով գյուղում ու խոսելով տեղի բնակիչների հետ՝ Սանտոսը նկատեց, որ այստեղ զարմիկների միջև ամուսնությունները չափազանց տարածված են։ Քաղաքի մեկուսացված դիրքի և արտագաղթի բացակայության պատճառով մեծ մասը միմյանց ազգականներ են՝ դարձնելով նման ամուսնությունները ոչ միայն հնարավոր, այլ նաև ընդունելի։ Աշխարհում 2010-ականներին ազգակցական ամուսնությունների միջին ցուցանիշը կազմել է մոտ 10%, իսկ Բրազիլիայում՝ ընդամենը 1-4%։ Սերինյայում այս թիվն էականորեն բարձր է։ Գիտնականները նշում են, որ նման ամուսնությունների մեծ մասից ծնված երեխաները առողջ են, սակայն որոշ գենետիկ հիվանդությունների ռիսկն աճում է։ «Անծանոթ զույգերի դեպքում հազվագյուտ գենետիկ խանգարումների կամ հաշմանդամության ռիսկը կազմում է 2-3%, իսկ զարմիկների դեպքում այն բարձրանում է մինչև 5-6%», — նշում է Ռիո Գրանդե դո Սուլի դաշնային համալսարանի գենետիկագետ Լուզիվան Կոստա Ռեյսը։ Սանտոսի 2010 թվականի ուսումնասիրության համաձայն՝ Սերինյայում զույգերի ավելի քան 30%-ը ազգակցական կապ ունի, իսկ նրանց մեկ երրորդը երեխա ունի հաշմանդամությամբ։ Սանտոսը մեկնարկեց համապարփակ գենետիկ հետազոտություն, որը նրան տարավ Սան Պաուլոյից Սերինյա և հակառակ ուղղությամբ հարյուրավոր անգամներ՝ անցնելով ավելի քան 2,000 կմ։ Նա շրջում էր տնետուն, հավաքում ԴՆԹ-ի նմուշներ, զրուցում բնակիչների հետ սուրճի շուրջ և լսում ընտանեկան պատմություններ՝ փորձելով պարզել հիվանդության պատճառ դարձած մուտացիան։ Նախապես երեք ամսվա դաշտային աշխատանք նախատեսված ծրագիրը վերածվեց տարիներ տևած նվիրվածության։ 2005-ին հրապարակվեց հետազոտական թիմի աշխատանքը, որտեղ ներկայացված էր ՍՊՈԱՆ-ի հայտնաբերումը բրազիլական գյուղական շրջանում։ Պարզվեց, որ մուտացիան պայմանավորված է քրոմոսոմի փոքր հատվածի կորստով, ինչի հետևանքով ուղեղի բջիջներում ակտիվանում է մի սպիտակուցի գերարտադրություն։ «Ասում են՝ դա եկել է Մաքսիմիանոյից՝ մեր ընտանիքի սիրառատ մեկից», — հիշում է գյուղացիներից Լոլոն, որի դուստրը՝ Ռեժանեն, նույնպես ունի ՍՊՈԱՆ։ Լոլոն, այժմ 83 տարեկան, ամուսնացել է իր զարմիկի հետ և երբեք չի լքել Սե
րինյան։ Նա այսօր էլ խնամում է անասուններին, իսկ դստերը խնամում են ընտանիքի անդամները։ Սակայն մուտացիայի ծագումը շատ ավելի հին է, քան «Մաքսիմիանոյի լեգենդը»։ Այն հավանաբար Բրազիլիա է հասել ավելի քան 500 տարի առաջ՝ եվրոպացի առաջին գաղութարարների հետ։ «Գենետիկական վերլուծությունները վկայում են եվրոպական ծագման մասին՝ հաստատելով տարածաշրջանում պորտուգալացի, հոլանդացի և սեֆարդական հրեաների ներկայությունը», — նշում է Սանտոսը։ Նրա վարկածը հաստատվեց, երբ ՍՊՈԱՆ-ի դեպքեր արձանագրվեցին նաև Եգիպտոսում՝ նույն եվրոպական ծագումով։ Սա հուշում է հիվանդության սկզբնաղբյուրը՝ Իբերիական թերակղզում։ Սանտոսը ենթադրում է, որ այն տարածվել է նաև Պորտուգալիայում՝ սեֆարդյան հրեաների կամ մավրերի միջոցով, որոնք փախչում էին Ինկվիզիցիայից։ Թեև բուժման ուղղությամբ մեծ առաջընթաց դեռ չկա, հիվանդության բացահայտումը փոխել է մարդկանց վերաբերմունքը։ Ռեժանեն հիշում է, որ տարիներ առաջ նման մարդկանց պարզապես անվանում էին «պիտանիք», իսկ հիմա՝ «ՍՊՈԱՆ ունեցող»։ Անվասայլակները ոչ միայն շարժման հնարավորություն են տվել, այլև կանխել ոսկրային դեֆորմացիաները։ Նախկինում հիվանդները հաճախ ընկած էին մահճակալի կամ հատակի վրա՝ առանց համապատասխան խնամքի։ Տարիքի հետ ՍՊՈԱՆ-ը վատթարանում է. 50-ն անց գրեթե բոլոր հիվանդներն ամբողջությամբ դառնում են կախված խնամողներից։ Այդպես է նաև Ինեսի որդիների՝ Չիկինիոյի (59 տարեկան) և Մարկինյոսի (46 տարեկան) դեպքում։ Առաջինը այլևս չի խոսում, իսկ երկրորդի հաղորդակցման կարողությունը խիստ սահմանափակ է։ «Դժվար է ունենալ 'հատուկ' երեխա։ Սիրում ենք նույն կերպ, բայց տանջվում ենք նրանց համար», — ասում է Ինեսը, որը նույնպես ամուսնացել է իր զարմիկի հետ։ Ինեսի զարմուհին՝ Լարիսա Կեյրոզը, նույնպես ամուսնացել է հեռավոր ազգականի հետ։ Նրանք միայն մի քանի ամիս անց պարզել են, որ ընդհանուր նախահայր ունեն։ «Սերինյայում, իրականում, մենք բոլորս միմյանց ազգականներ ենք», — ասում է Լարիսան։ Նման զույգերն այսօր Սանտոսի ղեկավարած նոր ծրագրի կենտրոնում են։ Բրազիլիայի առողջապահության նախարարության աջակցությամբ սկսվել է 5,000 զույգի գենետիկական զննում՝ ծանր ռեցեսիվ հիվանդությունների վտանգը պարզելու նպատակով։ Սանտոսն ընդգծում է՝ նախաձեռնության նպատակը ոչ թե զարմիկների միջև ամուսնությունները կանխելն է, այլ զույգերին իրենց գենետիկ ռիսկերի մասին տեղեկացնելը։ Ներկայում Սանտոսն աշխատում է որպես համալսարանի պրոֆեսոր, ղեկավարում է գենետիկայի կրթական կենտրոն և ջանում է ընդլայնել հետազոտությունները Բրազիլիայի հյուսիս-արևելքում։ Թեև նա այլևս չի բնակվում Սերինյայում, յուրաքանչյուր վերադարձ նրա համար նման է տուն վերադառնալու։ «Սանտոսը կարծես մեր ընտանիքի անդամ լինի», — ասում է Ինեսը։
Թարգմանվել է ԱԲ-ի միջոցով։
