Երեք մարդու ԴՆԹ-ով ծնված երեխաները պաշտպանված են ժառանգական հիվանդությունից
Մեծ Բրիտանիայում արդեն ութ երեխա է ծնվել՝ օգտագործելով երեք մարդու գենետիկական նյութ, որպեսզի կանխվեն մահաբեր և ծանր ժառանգական հիվանդությունները, հայտնում են բժիշկները։ Նորարար այս մեթոդը, որը մշակվել է Մեծ Բրիտանիայում, միավորում է մայրիկի և հայրիկի ձվաբջիջն ու սերմնաբջիջը՝ օգտագործելով նաև մեկ այլ կնոջ առողջ ձվաբջիջ։ Թեպետ այս տեխնոլոգիան օրինական է արդեն տասը տարի, սա առաջին դեպքն է, երբ հաստատվել է, որ դրա շնորհիվ հնարավոր է առողջ երեխայի ծնունդ՝ առանց անբուժելի միտոքոնդրիալ հիվանդության։ Այս հիվանդությունները սովորաբար փոխանցվում են մայրից երեխային և արգելակում են էներգիայի մատակարարումը մարմնում՝ հանգեցնելով ծանր հաշմանդամության, իսկ որոշ դեպքերում՝ մահվան մի քանի օրվա ընթացքում։ Երեխաները, որոնք ծնվել են այս եղանակով, իրենց գենետիկական տեղեկատվության գերակշիռ մասը՝ մոտ 99.9 տոկոսը, ստանում են իրենց ծնողներից, իսկ մնացած փոքր մասը՝ մոտ 0.1 տոկոսը՝ դոնոր կնոջից։ Սա մի փոփոխություն է, որը կարող է փոխանցվել սերունդներին։ Ընտանիքները, որոնք մասնակցել են այս գործընթացին, հանրայնորեն չեն խոսում՝ իրենց գաղտնիությունը պահպանելու համար, սակայն Նյուքասլի վերարտադրողական կենտրոնի միջոցով հանդես են եկել անանուն հայտարարություններով։ Մեկ աղջկա մայրը ասել է․ «Տարիներ շարունակ անհայտության մեջ ապրելուց հետո այս բուժումը մեզ հույս տվեց՝ իսկ հետո կյանք պարգևեց»։ Նա հավելել է․ «Հիմա նայում ենք մեր երեխային, լի կենսախինդությամբ ու հնարավորություններով, և մեզ համակում է երախտագիտությունը»։ Տղա երեխայի մայրը նշել է․ «Այս անհավանական առաջընթացի և ստացած աջակցության շնորհիվ մեր փոքրիկ ընտանիքը ամբողջական է։ Միտոքոնդրիալ հիվանդության հոգեբանական բեռը փոխարինվել է հույսով, ուրախությամբ և խոր երախտագիտությամբ»։ Միտոքոնդրիաները բջիջներում առկա մանր կառուցվածքներ են, որոնք պատասխանատու են էներգիայի արտադրության համար։ Դրանք սնունդը փոխակերպում են էներգիայի՝ օգտագործելով թթվածին։ Եթե դրանք խափանվում են, մարմինը չի կարողանում բավարար էներգիա ստանալ, ինչի հետևանքով կարող են ի հայտ գալ սրտի անբավարարություն, ուղեղի վնասվածքներ, կուրություն, մկանային թուլություն և օրգանների անաշխատունակություն։ Մոտ յուրաքանչյուր 5000 երեխաներից մեկը ծնվում է միտոքոնդրիալ հիվանդությամբ։ Նյուքասլի մասնագետները yearly մոտ 20-30 երեխայի ծնունդ են կանխատեսում այս մեթոդով։ Որոշ ծնողներ բախվել են սարսափելի փորձության՝ մի քանի երեխա կորցնելով այս հիվանդության պատճառով։ Քանի որ միտոքոնդրիաները փոխանցվում են միայն մայրական գծով, այս մեթոդը ներառում է ծնողների հետ մեկտեղ նաև մի կին, որը տրամադրում է առողջ միտոքոնդրիաներ։ Գիտական հիմքերը դրվել են Նյուքասլի համալսարանում և Նյուքասլի NHS հիվանդանոցային ցանցում ավելի քան տասը տարի առաջ։ NHS-ում մասնագիտացված ծառայությունը բացվել է 2017 թվականին։ Մայրիկի և դոնորի ձվաբջիջները բեղմնավորվում են լաբորատորիայում՝ հոր սերմնաբջջով։ Երբ բեղմնավորված ձվաբջիջներում ձևավորվում են ծնողական գեները կրող պրոնուկլեուսներ, դրանք հանվում են, և ծնողների ԴՆԹ-ն ներդրվում է այն սաղմի մեջ, որը պարունակում է առողջ միտոքոնդրիաներ։ Այս եղանակով ծնված երեխան գենետիկորեն կապված է իր ծնողների հետ, սակայն ազատ է միտոքոնդրիալ հիվանդությունից։ New England Journal of Medicine-ում հրապարակված զեկույցները փաստում են, որ Նյուքասլի կենտրոնում այս ընթացակարգով անցել է 22 ընտանիք՝ resulting չորս տղա, չորս աղջիկ (ներառյալ մի զույգ երկվորյակներ) և մեկ շարունակվող հղիություն։ Ծրագրի տնօրեն, պրոֆեսոր Բոբի Մաքֆարլանդը BBC-ին ասել է․ «Ծնողների դեմքերին տարիների սպասումից հետո տեսնել թեթևություն և ուրախություն՝ իսկապես հիանալի է։ Այս երեխաներն այժմ առողջ են, զարգանում են բնականոն կերպով»։ Բոլոր երեխաները ծնվել են առանց միտոքոնդրիալ հիվանդության և հասել են իրենց զարգացման սպասվող փուլերին։ Մի դեպք է գրանցվել էպիլեպսիայի, որն ինքնուրույն անցել է, և մեկ երեխայի մոտ հայտնաբերվել է սրտի ռիթմի խանգարում, որն արդեն հաջողությամբ բուժվում է։ Այս խնդիրները չեն կապվում միտոքոնդրիաների հետ։ Կարևոր հարցերից մեկն այն է, թե արդյոք հնարավոր է, որ հիվանդ միտոքոնդրիաները նույնպես փոխանցվեն։ Տեղեկությունների համաձայն՝ հինգ դեպքերում դրանք չէին հայտնաբերվել, իսկ երեք դեպքերում առկա էր 5-20 տոկոս խախտված միտոքոնդրիաներ՝ արյան ու միզամուղ նմուշներում։ Սա շատ ավելի ցածր է, քան 80 տոկոս շեմը, որն
առաջացնում է հիվանդություն։ Պահանջվում է հետագա ուսումնասիրություն՝ պարզելու, թե ինչու է դա տեղի ունեցել և արդյոք հնարավոր է կանխել։ Պրոֆեսոր Մերի Հերբերթը նշել է․ «Սա հույսի հիմք է տալիս։ Սակայն անհրաժեշտ է շարունակել ուսումնասիրությունները՝ այս տեխնոլոգիայի սահմանափակումները լիարժեք հասկանալու և արդյունքներն ավելի լավացնելու համար»։ Այս առաջընթացը հույս է ներշնչում Քիտո ընտանիքին։ Քեթի 14-ամյա դուստրը՝ Փոփին, տառապում է այս հիվանդությամբ, իսկ 16-ամյա դուստր Լիլին հնարավոր է այն փոխանցի իր երեխաներին։ Փոփին շարժունակ չէ, չի խոսում և սնվում է խողովակի միջոցով։ Քեթն ասում է․ «Նրա կյանքը զգալիորեն փոխվել է։ Մենք սիրում ենք նրան այնպիսին, ինչպիսին կա, բայց կան պահեր, երբ գիտակցում ես, թե որքան կործանարար է այս հիվանդությունը»։ Թեպետ տասնամյակներ շարունակ կատարվել են հետազոտություններ, դեռ չկա բուժում այս հիվանդության համար, բայց այն չփոխանցելու հնարավորությունը հույս է տալիս Լիլիին։ Նա ասում է․ «Ես ու իմ սերունդը կարող ենք ապրել սովորական կյանքով՝ այս մեթոդի շնորհիվ»։ Մեծ Բրիտանիան ոչ միայն գիտականորեն զարգացրել է այս մեթոդը, այլև առաջինն է աշխարհում, որ օրինականացրել է դրա կիրառումը՝ խորհրդարանում 2015-ի քվեարկությունից հետո։ Սակայն այն առաջացրել է նաև վեճեր, քանի որ միտոքոնդրիաները ունեն իրենց սեփական ԴՆԹ-ն՝ իրենց գործառույթները վերահսկելու համար։ Այսինքն՝ երեխան ստանում է ԴՆԹ ինչպես ծնողներից, այնպես էլ մոտ 0.1 տոկոս՝ դոնորից։ Եթե աղջիկ է ծնվում, նա կարող է դա փոխանցել նաև իր երեխաներին, ինչը նշանակում է, որ սա մշտական ազդեցություն է մարդու գենետիկ ժառանգության վրա։ Այս հանգամանքը մի շարք մարդկանց համար մտահոգիչ է եղել՝ վախեցնելով, որ սա կարող է ճանապարհ բացել «ձևափոխված» կամ «նախագծված» երեխաների համար։ Նյուքասլի համալսարանի պրոֆեսոր Սըր Դագ Թերնբոլը նշել է․ «Կարծում եմ՝ սա միակ տեղն է աշխարհում, որտեղ հնարավոր էր այս ամենը։ Մենք ունենք գերազանց գիտություն, անհրաժեշտ օրենսդրություն, NHS-ի աջակցությունը, և այժմ ունենք ութ երեխա՝ առանց միտոքոնդրիալ հիվանդության։ Սա հիանալի արդյունք է»։ «Լիլի հիմնադրամ»-ի հիմնադիր Լիզ Քերթիսն ասել է․ «Տարիներ սպասելուց հետո հիմա գիտենք, որ ութ երեխա է ծնվել այս մեթոդով, և ոչ մի ախտանիշ չեն ցուցաբերում։ Շատ ընտանիքների համար սա իրական հույս է՝ վերջ դնելու ժառանգական այս հիվանդությանը»։
Թարգմանվել է ԱԲ-ի միջոցով։
