ՕԼԻՎԵՐԸ ՀԱՂԹԱՀԱՐՈՒՄ Է ԱՆԲՈՒԺԵԼԻ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆԸ. ԱՇԽԱՐՀՈՒՄ ԱՌԱՋԻՆ ԳԵՆԱՅԻՆ ԹԵՐԱՊԻԱՆ ՓՐԿՈՒՄ Է ԵՐԵԽԱՅԻ ԿՅԱՆՔԸ
ՕԼԻՎԵՐԸ ՀԱՂԹԱՀԱՐՈՒՄ Է ԱՆԲՈՒԺԵԼԻ ՀԻՎԱՆԴՈՒԹՅՈՒՆԸ. ԱՇԽԱՐՀՈՒՄ ԱՌԱՋԻՆ ԳԵՆԱՅԻՆ ԹԵՐԱՊԻԱՆ ՓՐԿՈՒՄ Է ԵՐԵԽԱՅԻ ԿՅԱՆՔԸ Երեք տարեկան Օլիվեր Չուն՝ Հանթերի համախտանիշով (MPS II) տառապող տղան, զարմացրել է բժիշկներին իր առաջընթացով: Նա դարձել է աշխարհում առաջին մարդը, ով ստացել է այս ծանր, ժառանգական հիվանդության դեմ մշակված գենային թերապիա: Հանթերի համախտանիշը հազվագյուտ հիվանդություն է, որը առավել հաճախ հանդիպում է տղաների մոտ և առաջացնում է օրգանիզմի ու ուղեղի աստիճանական վնասում: Ծանր դեպքերում հիվանդները չեն ապրում 20 տարեկանից ավելի: Այն երբեմն անվանում են «մանկական դեմենցիայի» տեսակ: Մինչ բուժումը Օլիվերը չէր կարողանում արտադրել բջիջների առողջության համար անհրաժեշտ կենսական ֆերմենտը՝ թերի գենի պատճառով: Մանչեսթերի բժիշկները առաջին անգամ աշխարհում փորձեցին կանգնեցնել հիվանդության ընթացքը՝ գենային թերապիայի միջոցով փոխելով երեխայի բջիջները: «20 տարի է՝ սպասում եմ, որ կտեսնեմ Օլիի նման տղայի այսպիսի առաջընթաց, և դա պարզապես հրաշալի է», – BBC-ին ասել է փորձարկումը համակարգող պրոֆեսոր Սայմոն Ջոնսը: Օլիվերը հինգ տղաներից առաջինն էր, ովքեր աշխարհում ստացան այս բուժումը: Կալիֆոռնիայից Չու ընտանիքը բոլոր հույսերը դրեց Մանչեսթերի թագավորական մանկական հիվանդանոցի բժիշկների վրա: Բուժումից մեկ տարի անց Օլիվերը զարգանում է նորմալ տեմպերով: «Ամեն անգամ, երբ խոսում ենք դրա մասին, ուզում եմ լացել. սա անհավանական է», – ասում է մայրը՝ Ջինգրուն: Մինչ այդ Հանթերի համախտանիշի միակ դեղը Elaprase-ն էր, որը տարեկան արժե մոտ 300 000 ֆունտ և դանդաղեցնում էր միայն ֆիզիկական ախտանշանները, բայց չէր կարողանում հաղթահարել արյունաուղեղային պատնեշը և օգնել ուղեղին: Բուժման առաջին փուլում Օլիվերից վերցրին արյունաստեղծ ցողունային բջիջներ, դրանք ուղարկեցին Լոնդոնի Great Ormond Street հիվանդանոցի լաբորատորիա, որտեղ վիրուսի օգնությամբ բջիջների մեջ տեղադրեցին բացակայող IDS գենը: Փոփոխված բջիջները սառեցրին և վերադարձրին Մանչեսթեր՝ հետագայում ներարկելու երեխային: Գենը հատուկ մշակվել էր, որպեսզի արտադրվող ֆերմենտն ավելի հեշտությամբ անցնի արյունաուղեղային պատնեշով: Երկու ներարկումից հետո Օլիվերը և մայրը վերադարձան Կալիֆոռնիա: Սկսվեց սպասումը: Առաջին արդյունքները եկան արդեն երեք ամիս անց. Օլիվերը սկսեց ավելի շատ խոսել, ավելի լավ շարժվել: Նա այլևս շաբաթական ներարկումների կարիք չուներ. նրա օրգանիզմն ինքն էր սկսել արտադրել անհրաժեշտ ֆերմենտը: Ինը ամիս անց պրոֆեսոր Ջոնսը, ում Օլիվերը կոչում է «Ձմեռ պապիկ»՝ սպիտակ մորուքի պատճառով, հայտարարեց. «Մինչ փոխպատվաստումը Օլին ընդհանրապես ֆերմ
ենտ չէր արտադրում, հիմա արտադրում է հարյուրապատիկ ավելի, քան նորմալ է: Եվ ամենակարևորը՝ նա սովորում է, նոր բառեր է ասում, նոր հմտություններ է ձեռք բերում, շատ ավելի ազատ է շարժվում»: Հայրը՝ Ռիկին, ասում է. «Նա բոլորովին այլ երեխա է դարձել: Ամենուրեք վազում է, անընդհատ խոսում: Նրա ապագան շատ պայծառ է թվում»: Փորձարկմանը մասնակցում է ընդամենը հինգ տղա՝ ԱՄՆ-ից, Եվրոպայից և Ավստրալիայից: Բրիտանիայից երեխաներ չկան. նրանց մոտ հիվանդությունը հայտնաբերել են ուշ: Օլիվերի ավագ եղբայրը՝ հնգամյա Սքայլերը, նույնպես Հանթերի համախտանիշ ունի: Ծնողները երազում են, որ մի օր նա էլ կստանա նույն բուժումը: «Ես պատրաստ եմ ոտքով գնալ երկրագնդի ծայրը՝ առանց կոշիկների, հետընթաց, գլխիվայր, միայն թե իմ երեխաները լավ ապագա ունենան», – ասում է Ռիկին: Գենային թերապիայի այս մեթոդը Մանչեսթերում արդեն փորձարկվում է նաև այլ հազվագյուտ գենետիկական հիվանդությունների՝ Հուրլերի և Սանֆիլիպոյի համախտանիշների դեմ: Օլիվերի պատմությունը հույս է տալիս հազարավոր ընտանիքների, որոնց երեխաները դեռ սպասում են իրենց հրաշքին:
Թարգմանվել է ԱԲ-ի միջոցով։
